Si la recherche génétique en Europe a permis d’importantes avancées dans les connaissances concernant la maladie de Parkinson au cours des dernières années, il est important de souligner le manque de données concernant d’autres régions du monde. Des analyses génétiques récentes de type GWAS sur des populations de patients non-Européens, en Amérique du Sud, Asie ou Afrique ont conduits à l’identification de nouveaux gènes d’intérêt, encourageant la poursuite des efforts des programmes internationaux.
Bien que l’exploration d’une ataxie spastique repose maintenant principalement sur l’analyse génétique, l’IRM reste un examen capital du fait de sa facilité et rapidité d’accès quasiment partout dans le monde.
Dans cette étude tirant ses sources du consortium PROSPAX, les imageries de 119 patients ARSACS, 141 SPG7 et 65 sujets contrôles ont été analysées. Trois mesures linéaires et trois mesures de surface ont été réalisées sur les séquences T1 sagittales de la région ponto-cérébelleuse.
L’apathie post opératoire est un symptôme fréquent chez les patients parkinsoniens ayant eu une stimulation cérébrale profonde bilatérale des noyaux sous thalamiques (NST). Deux principales hypothèses concernant l’apathie post opératoire ont été suggérées : i) le syndrome de sevrage dopaminergique en rapport avec la diminution post opératoire des médicaments dopaminergiques et ii) l’effet direct de la stimulation chronique du noyau sous-thalamique.
L’objectif principal de cette étude était de décrire l’apathie préopératoire et post opératoire à un an chez les patients atteints de la maladie de parkinson ayant subi une stimulation cérébrale profonde bilatérale du noyau sous thalamique (NST). Ils ont également cherché à identifier les facteurs associés à l’apathie post opératoire à un an en considérant : i) le phénotype clinique préopératoire, ii) la gestion des médicaments dopaminergiques et iii) le volume de tissu activé dans le NST et les structures environnantes.