Si la recherche génétique en Europe a permis d’importantes avancées dans les connaissances concernant la maladie de Parkinson au cours des dernières années, il est important de souligner le manque de données concernant d’autres régions du monde. Des analyses génétiques récentes de type GWAS sur des populations de patients non-Européens, en Amérique du Sud, Asie ou Afrique ont conduits à l’identification de nouveaux gènes d’intérêt, encourageant la poursuite des efforts des programmes internationaux.
Bien que l’exploration d’une ataxie spastique repose maintenant principalement sur l’analyse génétique, l’IRM reste un examen capital du fait de sa facilité et rapidité d’accès quasiment partout dans le monde.
Dans cette étude tirant ses sources du consortium PROSPAX, les imageries de 119 patients ARSACS, 141 SPG7 et 65 sujets contrôles ont été analysées. Trois mesures linéaires et trois mesures de surface ont été réalisées sur les séquences T1 sagittales de la région ponto-cérébelleuse.
L’apathie post opératoire est un symptôme fréquent chez les patients parkinsoniens ayant eu une stimulation cérébrale profonde bilatérale des noyaux sous thalamiques (NST). Deux principales hypothèses concernant l’apathie post opératoire ont été suggérées : i) le syndrome de sevrage dopaminergique en rapport avec la diminution post opératoire des médicaments dopaminergiques et ii) l’effet direct de la stimulation chronique du noyau sous-thalamique.
L’objectif principal de cette étude était de décrire l’apathie préopératoire et post opératoire à un an chez les patients atteints de la maladie de parkinson ayant subi une stimulation cérébrale profonde bilatérale du noyau sous thalamique (NST). Ils ont également cherché à identifier les facteurs associés à l’apathie post opératoire à un an en considérant : i) le phénotype clinique préopératoire, ii) la gestion des médicaments dopaminergiques et iii) le volume de tissu activé dans le NST et les structures environnantes.
Toxine Botulique pour le tremblement du chef
Les injections locales de toxine botulique de type A sont utilisées en pratique courante pour traiter le tremblement du chef, mais jusqu’à présent leur efficacité et tolérance n’avaient pas été clairement évaluée. Dans un essai multicentrique français, réalisé en double aveugle, des patients présentant un tremblement du chef essentiel ou isolé ont reçu de façon randomisée de la toxine botulique de type A ou un placebo sous guidage électromyographique dans chaque muscle splénius capitis le jour de la randomisation (jour 0) et au cours de la semaine 12. Dans cette étude, le critère de jugement principal était une amélioration d’au moins 2 points sur l’échelle d’impression globale clinique du changement (CGI) 6 semaines après la deuxième injection (semaine 18 après randomisation). Les critères de jugement secondaires comprenaient les modifications des caractéristiques cliniques du tremblement (telles que l’amplitude, le retentissement fonctionnel) entre le départ et les semaines 6, 12 et 24.
Une étude multicentrique randomisée contrôlée sur la pallidotomie unilatérale par ultrasons localisés (FUS) dans la maladie de Parkinson a été publiée récemment sur le New England Journal of Médecine. (Krishna et al. Trial of Globus Pallidus Focused Ultrasound Ablation in Parkinson’s Disease. N Engl J Med. 2023 Feb 23;388(8):683-693. doi: 10.1056/NEJMoa2202721).
Dans cette étude, 94 patients ont été randomisés avec un ratio 3 :1 vers une pallidotomie controlatérale au côté du corps plus atteint (69 patients), ou vers placebo (sham procédure, 25 patients) pendant 3 mois.
L’Association des personnes concernées par le tremblement essentiel (Aptes) lance un appel d’offres visant à soutenir un ou des projets de recherche portant sur les origines (facteurs génétiques, épidémiologiques…), les mécanismes physiopathologiques ou les développements diagnostiques ou thérapeutiques du tremblement essentiel. Toute proposition devra concerner le tremblement essentiel mais pourra aussi inclure l’étude de tremblements rares (par exemple le tremblement orthostatique).
